ALEC JEFFREYS

Alec Jeffreys toimii genetiikan professorina Leicesterin yliopistossa. Jeffreysin tutkimusryhmä tutkii DNA:n mutaatiota ja rekombinaatiota, prosesseja jotka aikaansaavat DNA:n muuntelun ihmisissä. Ryhmän tutkijat käyttävät uusia mutaatioiden tunnistusmenetelmiä selvittäkseen ionisoivan säteilyn vaikutuksia perimään. Yksi tutkimuskohde tällä alueella on Tshernobylin ydinvoimalaonnettomuuden geneettiset seuraukset alueen väestössä.

"En yksinkertaisesti ole kasvanut aikuiseksi", Jeffreys sanoo. "Olen edelleen se 14-vuotias poika kemian työvälinesarjansa kanssa. Eteenpäin ajaa sama uteliaisuus! Koen olevani etuoikeutettu saadessani tutkia ja löytää uusia asioita maailmankaikkeudesta, siksi rakastan työtäni".

Lue koko esittely (PDF)
Wikipedia: DNA fingerprint (englanniksi)

Innovaatio

Jokaisen ihmisen jokaisen solun tumassa on DNA:ta eli deoksiribonukleiinihappoa. DNA sijaitsee pääosin kromosomeissa ja muodostaa kaksoiskierteiseen juosteen. DNA on solun perinnöllistä informaatiota sisältävä ja siirtävä aine, joka muodostuu nukleotideistä. Nukleotidien järjestystä DNA:ssa kutsutaan sekvenssiksi.

DNA-sekvenssit ovat kaikilla ihmisillä hyvin samankaltaisia, mutta DNA:ssa on kuitenkin alueita, joilla esiintyy periytyvää muuntelua. Nämä muuntelua sisältävät alueet ja niiden muodot voidaan tunnistaa. Jokaisen ihmisen DNA on yksilöllista lukuun ottamatta identtisiä kaksosia.

DNA-sormenjälki

Alec Jeffreysin merkittävin löytö on, että ihmisen DNA:ssa on alueita, jotka vaihtelevat yksilöiden välillä huomattavasti. Jeffreys kutsui näitä alueita minisatelliiteiksi. Näillä alueilla esiintyi noin 10-100 emäksen pituisia toistojaksoja. Jeffreys huomasi myös, että yksilön minisatelliiteissa toistuu sama lyhyt DNA-sekvenssimotiivi, jonka avulla DNA:sta voidaan löytää useita minisatelliitteja samaan aikaan. Näistä minisatelliiteista voidaan koostaa hyvin yksilöllinen DNA-tunniste, jota kutsutaan DNA-sormenjäljeksi.

Henkilön DNA-sormenjäljen laatimista varten on ensin erotettava DNA esimerkiksi veren, syljen, siemennesteen tai muun eritteen tai kudoksen soluista. DNA:ta voidaan kerätä myös tallennetuista siemenneste- ja kudosnäytteistä, biologisista sukulaisista tai ruumiista.

DNA-sormenjäljen laatimiseen käytetään perinteisesti ns. Southern blot -hybridisaatiomenetelmää. Jeffreys kehitti kaksi erillistä koetinta hybridisaatiomenetelmässä käytettäväksi. Toinen tunnistaa useamman minisatelliitin samanaikaisesti ja luo niiden perusteella DNA-tunnisteen, jota kutsutaan myös DNA-sormenjäljeksi. Toinen koetin tunnistaa vain yhden minisatelliitin kerrallaan ja luo sen perusteella DNA-profiilin.

Alkuperäinen DNA-tunnisteen laatimismenetelmä oli hidas ja siihen tarvittiin suuria määriä korkealaatuista DNA:ta. Tänä päivänä polymeraasiketjureaktion (PCR) avulla voidaan monistaa lyhytkin pätkä DNA:ta ja DNA-tunnisteen laatimisessa analysoidaan DNA-osia, joissa on lyhyitä, 1-4 emäksen pituisia toistojaksoja (short tandem repeats, STR) eli mikrosatelliitteja.

Sovellukset

DNA-sormenjälkimenetelmiä ensimmäinen käyttökohde oli ghanalaista syntyperää olevan brittipojan henkilöllisyyden varmentaminen. DNA-sormenjälkimenetelmä käyttö on saanut huomattavasti julkisuutta. Sillä Jeffreys muun muassa vahvisti vuonna 1979 kuolleen natsilääkäri Josef Mengelen henkilöllisyyden tämän jäänteistä.

DNA-sormenjälkimenetelmä on yleisessä käytössä ympäri maailmaa.